中国家庭应急网2019年2月21日讯：罕见病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。

  来自安徽合肥的两岁多男童飞飞罹患“无痛无汗症”，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四颗牙齿，却都没有疼痛感。这种罕见病在全球只有约100例。

  飞飞罹患的“无痛无汗症”是目前确认的7000多种罕见病之一。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）等等。其实罕见病并不罕见，全部罕见病种共有7000多种，我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万……

  今年30岁的潘龙飞是一名卡尔曼氏综合征患者。这是一种罕见的遗传性疾病，患者由于性腺功能减退，导致第二性征发育不良或缺失，此外还伴有嗅觉的减退丧失。

  “我是23岁才确诊的。”潘龙飞说，从小他就比其他人瘦小，体弱多病，从6岁起父母就带着他四处求医问药，直到23岁时才得以确诊。每隔两三天，他就要注射一次人绒毛膜促性腺激素（HCG)来维持体内激素平衡。潘龙飞说，业内有一种说法，“罕见病很罕见，但是能看罕见病的医生其实更罕见。”

  北京协和医院副院长张抒扬认为，“从关心重视多发病、常见病，逐渐走向关注关爱少见病、疑难病，特别是预后差的罕见病，对罕见病患者的关怀是社会发展和文明的体现，也代表着医疗的公平公正。罕见病诊疗的规范和孤儿药的开发，也将带动医学整体水平的发展。”

  过去的一年，是国家逐渐规范罕见病诊疗的一年。

  2018年版《国家基本药物目录》、国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》等陆续出台……癌症及罕见病患者迎来了希望。

  近期，从癌症到罕见病，国家再次对重大疾病防治出台“组合拳”。

  ——保障罕见病患者用药。继2016年12月国务院把扶持“孤儿药”纳入“十三五”深化医改的重点任务后，今年2月11日，国务院常务会决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

  2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。

  据国家药品监督管理局药品注册司司长王平介绍，对临床急需的境外新药建立了专门的审评机制，遴选了第一批临床急需的48个品种，包括罕见病的治疗药品和治疗严重危及生命的部分药品，对于罕见病治疗药品的审批时间是3个月内审结，对于其他的急需的治疗药品是6个月内审结。2018年批准的抗癌新药18个，比2017年增长157%。

 

  继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，备受关注。近期，国务院召开常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠。

  从多发病常见病，到罕见病、疑难病，国家打出“组合拳”，满足重大疾病患者“一粒药”的期待。（来源：新华社，作者：肖思思、廖君、鲍晓菁、林苗苗，原标题《让“罕见病”不再是“孤儿”——重大疾病患者“一粒药”的期待何解？》）

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