中国家庭应急网讯：据专家估计，每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，中国先天残疾儿童总数高达80-120万，给家庭和社会带来沉重的负担。“出生缺陷已成为一个严重的公共卫生问题和社会问题。”
近几十年来，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率逐渐下降，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加。美国2006年发布的 “全球出生缺陷报告”中显示 :全世界每年出生缺陷儿超过 800万，90%发生在中低收入国家，每年至少有 330万 5岁以下儿童死于出生缺陷，约 320万存活缺陷儿终生残疾。
什么是出生缺陷
出生缺陷，也叫先天异常，是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。目前已确定的出生缺陷共有 7 000余种。
官方统计调查显示，北京市围产儿出生缺陷发生率由高到低依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指、唇腭裂、尿道下裂、腭裂、马蹄内翻足、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄；流动人口围产儿出生缺陷发生率由高到低依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指、唇腭裂、唇裂、肢体短缩、先天性脑积水、脊柱裂、尿道下裂。
我国是世界上人口出生缺陷率高发国家之一，全国出生缺陷总发生率约为11‰～ 14‰，且呈逐年上升趋势。2007年全国前 5位的出生缺陷疾病依次为先天性心脏病、多指 (趾)、总唇裂、神经管缺陷和先天性脑积水，发生率分别为 25. 1/万、16. 3/万、13. 1/万、7. 2/万和 6. 8/万。出生缺陷给国家、社会、家庭造成的痛苦、疾病负担以及经济损失是无法估量的。据统计，我国目前的出生缺陷死亡率为 30%，残疾率为 40%，只有 30%可以治愈或纠正，如果对所有存活的出生缺陷和残疾提供治疗、康复和福利，全国每年要投入 300亿元人民币。
吉林大学第一医院生殖中心产前诊断中心主任刘睿智说：“出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。”
减少出生缺陷 关键在于预防 三道防线
刘睿智表示，减少出生缺陷，关键在于预防。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
他也建议，首先是孕前检查，夫妻双方提前半年进行优生检查，另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查，像唐氏综合征这样的染色体异常，只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机。
对此，首都医科大学附属北京妇产医院的相关专家指出，重视预防出生缺陷的三道防线的落实，成为减少新生儿出生缺陷的重要和必要措施。
第1道防线——一级预防：是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的服务方式：婚前医学检查、孕前保健。
1、避免近亲结婚生育和大龄生育。
2、孕前三个月（至少一个月）至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形的发生。
3、食盐加碘（可预防地方性克汀病）。
4、孕前三个月接种风疹疫苗。
5、怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病。
6、远离毒品，戒烟、戒酒。
7、严格掌握用药指征，注意孕期用药安全。
8、女工保健，避免接触有害物质。
第2道防线——二级预防：是指减少出生缺陷儿的出生，目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。
1、孕前遗传咨询和遗传学检验。
2、产前筛查、筛查染色体异常。
3、产前甲胎蛋白血清化检查，筛查神经管畸形等。
4、孕16—24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。
第3道防线——三级预防：是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，目前可利用的服务方式：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。
1、筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预。
2、筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度。
3、儿童系统保健：通过规范体验及早发现畸形缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂），适时进行手术治疗。
家长要重视 0到6岁是儿童康复最佳期
“3岁还不会说话，7岁了还不能爬……无论是语言还是行动，有些家长在早期虽然发现了孩子的异样，但并没有引起足够的重视，想着孩子大了自然就会了。这往往会耽误最佳治疗期。”专家提醒，广大家长要引起高度重视，早发现，早诊断，早干预，早康复。该负责人介绍，0到6岁是儿童康复的最佳期，听力障碍、孤独症、智力发育迟缓、脑瘫等各类儿童，越早进行干预、康复，越有可能最大限度地开发和提高孩子的能力，避免或减轻残疾程度。
（来源：中国家庭应急网综合新华网、人民健康网、39健康网等）
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